分子遗传组现有工作人员3名，其中博士、硕士各一名。专业组依托NextSeq550AR高通量测序平台开展无创DNA产前筛查（NIPT）检测多年，该检测检出率和假阳性率等指标显著优于血清学产前筛查，显著提高了对常见染色体非整倍体胎儿的检出率。同时，专业组还依托NextSeq550AR高通量测序平台开展染色体高通量测序（CNV-seq）检测多年，可以完成对常见染色体非整倍体及多数已知微重复微缺失综合征胎儿的产前诊断及对胚胎停育、自然流产等异常胎儿的遗传学检测。人类全外显子组约占整个基因组区域的1%，序列长度大约为30Mb，包含20000多个基因的编码序列。目前的研究表明约有85%与疾病相关的突变存在于外显子区域。全外显子组测序（WES）通过利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序，是高通量测序技术临床应用的代表，有助于明确单基因遗传病的致病位点。实验室常规开展该项检测，为癫痫、大疱性表皮松解症及致死性侏儒症等疾病患儿找到了病因。此外，专业组还依托ABI3500一代测序平台开展染色体非整倍体快速检测（QF-PCR），该检测可完成对常见染色体非整倍体胎儿的快速诊断，具有检测速度快、准确性高、检测通量大、可检测母源细胞污染等一系列优点。专业组重视科研、教学，主持在研科研项目两项，完成多篇论文并承担着实习生的带教工作。